Lanzan un crowdfunding para la investigación de la enfermedad de Lafora

La asociación de afectados por la grave enfermedad Lafora recoge fondos desde Úbeda para la investigación de la patología y poder salvar vidas de menores

"A falta de ayudas y programas de investigación para dar con una cura a esta rara enfermedad, hemos decidido unirnos y crear Aevel, con la clara finalidad de poder financiar un esperanzador Ensayo Clínico que pueda salvar las vidas de nuestros hijos y familiares". Declaración de intenciones de la asociación de afectados por la grave enfermedad Lafora que ha arrancado una campaña de recogida de fondos a través de la plataforma GoFundMe. Y lo hacen desde Úbeda.

Precisamente, esta semana se ha conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024, que se celebra el 29 de febrero, recordando que la investigación es primordial para mejorar el pronóstico de estas enfermedades y disminuir además la sensación de abandono y aislamiento de los pacientes. En el caso de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.

La sintomatología tiene su inicio entre la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico. Puede aparecer en un rango de edad que va desde 5 hasta 20 años, y es más frecuente entre los 14-16 años. Se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas (desde tonicoclónicas generalizadas hasta atónicas o ausencias), degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo.

El pronóstico es progresivo y fatal, advierte desde la asociación. La enfermedad presenta una evolución de 5 a 10 años, en los que aumentan progresivamente la frecuencia y la variedad de los ataques, así como la dificultad para controlarlos mediante fármacos, hasta llegar al estado epiléptico y el fallecimiento del paciente. Con frecuencia también aparecen alucinaciones visuales o ceguera transitoria (no siempre asociadas a las crisis epilépticas occipitales), síntomas neuropsiquiátricos (apatía, depresión, cambios en el comportamiento…), disartria, mutismo o alteraciones respiratorias.