NUEVE FAMILIAS Y UN SÍNDROME, EL DE PRADER-WILLI

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? Lacontradejaén profundiza en los problemas que atraviesan familias como la de la carolinense Libertad Ruiz en medio de un mar de desconocimiento, burocracia y problemas financieros que dificultan el día a día de usuarios con enfermedades raras

—Imagina que vas a una boda y comes los aperitivos y los platos que te ponen. Al final llega la pierna de cordero y es cuando dices: ¡ya no puedo más! Para ellos no es así. Se comen tu pierna de cordero y la mía y, además, siguen teniendo hambre. Su angustia es buscar comida.

Valentín Ruiz es sanitario jubilado en La Carolina. Cuando da una charla sobre el Síndrome de Prader-Willi suele poner el mismo ejemplo, el de la boda. No es sencillo explicar al que tiene enfrente la situación por la que atraviesa su familia desde hace décadas. Su hija, Libertad, padece una afectación rara que apenas tienen 3.000 personas en España.

A buen seguro que el lector, con apenas dos párrafos, ya sabrá el caso al que hacemos referencia en este reportaje. Hace semanas que los medios de comunicación de ámbito provincial y nacional, además de las redes sociales, se hacen eco de una más que apremiante recogida de fondos que termina este sábado para salvar la Residencia Mil Diferencias. Petra Rustarazo y Patricia Ruiz, madre y hermana de Libertad, respectivamente, son dos de las caras más visibles de una lucha que hasta ahora era anónima pero que una vez que ha salido a la luz ha permitido aflorar los grandes problemas administrativos, burocráticos, personales y económicos que pueden atravesar estas familias y la asociación.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? Es una enfermedad genética multisistémica y compleja, como la propia asociación nacional describe en su página web. Está causado por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 (región 15 q11-q13). Se engloba dentro de las enfermedades denominadas "minoritarias" o "raras" y se estima una prevalencia al nacimiento de 1/25.000 recién nacidos vivos. 

Es la enfermedad de las mil caras o de los mil síntomas, ya que son muy variados y a cada uno le afecta de una forma y grado. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar e hipotonía (falta de tono muscular), excesivo letargo y crecimiento insuficiente. Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia la frustración. Se asocia también a un apetito insaciable (hiperfagia) y ausencia de control a la hora de comer, acompañado de otros trastornos endocrinos, lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que generalmente son las que condicionan su salud física y la mortalidad ya que los problemas de atragantamiento son una causa importante de muerte.

EL CASO DE 'LIBER'

Lo que sobre el papel parece una definición clara y unas pautas sencillas para un diagnóstico, difiere mucho de la realidad en casos como el de la carolinense Libertad Ruiz. 

—Fue muy complicado.

Su padre relata que no fue hasta que cumplió nueve años, hoy tiene 37, cuando descubrieron que tenía el síndrome. Le diagnosticaron de sufrimiento fetal. Hoy en día la mayoría de los casos se detectan pronto gracias a una prueba genética, a los avances en los estudios y las publicaciones; pero Valentín y su mujer tuvieron que dar "palos de ciego" durante nueve años. Y no sólo eso. A veces tenían que explicarle a los propios médicos lo que ellos desconocían. 

Pero no sólo a los sanitarios, también a los educadores. El desconocimiento a veces era un problema básico debido a la incredulidad y a poner en cuestión constantemente la palabra de los padres sobre lo qué provoca la enfermedad, lo que motivaba el comportamiento de Liber en muchos casos, algo que además no es educable. Ese ha sido un gran problema también.

—Como sanitario que soy hay cosas que no entiendes. No comprendía cómo a mi hija le pasaba lo de la pierna de cordero en la boda, que no se saciaba. Cuanto más comía más quería. Así que un día quise probar. Le saqué un paquete de galletas, se lo comió entero. Luego, medio bocadillo de chorizo y queso. Después, medio paquete de galletas de chocolate y podía seguir. Esa noche no dormí, pensando que la tenía que llevar al hospital. A las ocho de la mañana del día siguiente me dijo: papá, ponme el desayuno que tengo hambre. 

Más allá de esa incapacidad de saciarse, que requiere de un control las 24 horas del día, las personas con este síndrome tienen dificultad para adaptarse a los cambios que el entorno requiere, y por tanto necesidan de un ambiente estable y predecible. Sufren de irritabilidad frente a las situaciones imprevistas, conductas compulsivas, dificultad a la hora de resolver conflictos y un largo etcétera. Por eso necesitan un entorno estable, con un seguimiento prácticamente de 24 horas y con monitores especializados en su caso. 

LA RESIDENCIA MIL DIFERENCIAS

El Ayuntamiento de Leganés, en Madrid, cedió un espacio a la Asociación Española de Síndrome de Prader-Willi que acabó convirtiéndose, en 2022, en la residencia de la esperanza tanto para Liber y su familia como para otras ocho. Se trata de la primera residencia especializada de toda España. El espacio, de 240 metros, está única y exclusivamente pensado para sus nueve residentes. 

Por poner un ejemplo, no cuenta con cocina. Un catering lleva los menús diarios y cuando se marchan hay extractores de olores que hacen que desaparezca toda asociación con la comida. Eso hace que los usuarios se centren en las actividades y olviden, aunque sea por un tiempo, ese apetito insaciable. 

Además, los monitores han sido formados por profesionales en el síndrome, la psicóloga y trabajadora social de la Asociación Española de Síndrome Prader Willi, Aurora Rustarazo y María Ferrer, respectivamente, que son el alma de la residencia. Además, Aurora es la directora de la residencia y tía de Libertad, por lo que saben concretamente cómo tratar con ellos en el día a día, principalmente en la resolución de conflictos. Este es un aspecto muy importante para Valentín Ruiz, quien aplaude que se huya de la medicación como solución inmediata, como le pasó a su hija en otras residencias en las que estuvo.

La Residencia Mil Diferencias solo acoge a nueve personas con necesidades especiales. Cuenta con quince puestos de trabajo y es un proyecto piloto único.

—Jamás llegué a pensar que yo podría decir que mi hija es feliz. Y ahora lo es. 

Valentín Ruiz reconoce que su gran lucha en la vida hasta dejarse la piel será en mantener esa residencia como sea. No sólo por Libertad, sino para las otras ocho personas que la habitan. Es su futuro.

—Aparte de mi angustia personal como padre por si me pasaba algo, saber qué pasaba con mi hija; vimos la necesidad de buscar soluciones para cuando estas personas sean adultas. 

Y es que Libertad, con 37 años, y como los demás es una persona adulta que quieren tener su propia vida y experiencias, no depender de su familia. Necesita un sitio en el que desarrollarse de forma autónoma e independiente, como cualquier otra persona. Su lugar en el mundo no puede dárselo su familia, sino que requiere de uno propio en el que desarrollarse como adulta de forma segura por sus características personales. Por eso buscaron una residencia, por eso luchan por mantenerla, por eso trabajan por abrir más en España, por eso impulsaron la asociación andaluza y por eso buscan, casi sin quererlo, un pequeño gran cambio. 

—Nuestro objetivo no es hacer una macroresidencia sino pequeñas residencias, que es lo que requieren usuarios tan específicos. Una vez que el centro Mil Diferencias funcione bien y tenga los recursos suficientes, la idea es crear una segunda y desde Andalucía estamos luchando para que se ubique en nuestra comunidad autónoma. Y así poco a poco iremos abriendo otras y convertirlo en un centro de formación para más profesionales en el síndrome.

LAS DIFICULTADES DE MANTENER ÉSTA Y OTRAS RESIDENCIAS

Y ahí viene el gran problema que ha hecho que el caso de esta carolinense salga a la luz y se conozca un poco más este síndrome. 

Las familias aportan una cuota de 1.500 euros al mes, pero es insuficiente. De ahí que desde su nacimiento, hace apenas dos años, hayan recurrido a financiación pública a través de subvenciones. Sin embargo, un retraso en el ingreso de la partida asociada a las ayudas del IRPF puso en peligro la residencia. Para evitar su cierre, se puso en marcha la campaña #ViveTuDiferencia para recaudar fondos.

—Se pusieron dos escalones. El primero era el mínimo, de 35.000 euros, para llegar hasta marzo y evitar el cierre. Esto ya lo hemos conseguido. La segunda fase es el 'ideal' para tener un respiro hasta mayo o junio, aproximadamente, que sería cuando podríamos disponer de las subvenciones. 

El 'ideal' son unos 56.000 euros y la campaña de goteo se cerrará habiéndolo rozado, con 47.323, por lo que el trabajo, la recaudación de fondos y la lucha no cesa, ni mucho menos. 

—Nuestro gran logro en estos momentos es tener un respiro suficiente y no haber tenido que cerrar. Ahora, a primeros de año nos ponemos a trabajar para tramitar las subvenciones, buscar donaciones, empresas colaboradoras... hasta que lleguemos a un acuerdo con el Gobierno central o la Comunidad de Madrid para que haya un convenio que reconozcan las plazas, nuestro gran objetivo.

Esta situación de inestabilidad financiera no es la única a la que se enfrentan. Otro de los grandes problemas radica en la Ley de Dependencia. A la mayoría de las personas las valoran por aspectos físicos, por las capacidades que tengan o no de valerse por sí mismos. Sin embargo, en el caso de los pacientes con Síndrome de Prader-Willi estos criterios no son equiparables. Ellos podrían valerse por sí mismos físicamente, pero necesitan atención las 24 horas del día.

—Los valoradores no ven esta situación y se la tenemos que explicar los padres a no ser que tengan una crisis en el momento de la visita. 

La consecuencia es que el grado de dependencia que se les otorga no se ajusta a las necesidades que realmente tienen, por lo que el bucle infinito de barreras que tienen que superar usuarios y familias parece no acabar nunca. Sin embargo, Valentín, Petra, Patricia, Isabel y tantos y tantos nombres anónimos que hay detrás de este síndrome trabajan de manera desinteresada para que llegue el día en que otros padres puedan decir:

—Mi hija por fin es feliz.